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代謝系統

您的位置>首頁>遺傳檢測>代謝系統>M006: 新生兒代謝 V3-panel

產品簡介:
        新生兒是指未滿月的嬰兒或出生至28天的孩子。新生兒疾病篩查是指在新生兒期對嚴重危害健康的先天性、遺傳性疾病施行專項檢查,并減少出生人口的出生缺陷。邁基諾新生兒代謝panel,通過基因目標區域捕獲與新一代基因分析技術分析,對新生兒代謝相關基因區域進行分析和生物信息學分析,結合病史、癥狀表現,可在早期篩查出有新生兒代謝的患者。

 
 
技術優勢:
        1、獨立的設計專利:NGS+MygenoCap技術平臺,國內一家擁有獨立基因捕獲技術知識產權,可以自己不斷優化捕獲流程,也可以個性化定制捕獲試劑盒;
        2、強大的研發能力:不斷根據廣大研究者的
需求研發出更貼近于遺傳疾病的項目;
        3、精確的數據質量:基因捕獲深度可達200X,覆蓋度高度99% 以上;
        4、全面的分析結果:可一次性分析到單個堿基置換、堿基插入缺失、基因片段的缺失重復、染色體變異等,結果更全面準確。

技術流程:
圖1 新生兒代謝基因捕獲實驗流程
 
適用人群:
       1、早期發現致病基因,及早采取干預措施,降低發病率;
        2、輔助研究者結合癥狀分析,為后續制定合理的研究方案;
        3、明確家族中其他致病基因攜帶者;
        4、為亞健康人群及健康人群進行風險預測和評估,提供后期的預防保健咨詢;
        5、關注下一代健康的人群,進行孕前和新生兒篩查。
   

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