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神經系統

您的位置>首頁>遺傳檢測>神經系統>N020: 神經纖維瘤 panel

產品簡介:
       神經纖維瘤病為常染色體顯性遺傳病,是基因缺陷使神經嵴細胞發育異常導致多系統損害。根據癥狀表現和基因定位分為神經纖維瘤病I型(NFI)和Ⅱ型(NFⅡ)。主要特征為皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經多發性神經纖維瘤,外顯率高,基因位于染色體17q11.2。患病率為3/10萬。 邁基諾通過與神經系統領域專家攜手,針對神經纖維瘤設計特異性的多基因捕獲方案,結合新一代基因分析技術和先進的生物信息學分析,分析特定基因突變。根據個體基因突變攜帶情況,從科學層面上為神經纖維瘤患者提供可靠依據,神經纖維瘤,NF1,NF2基因分析。

技術優勢:
        1、獨立的設計專利:NGS+MygenoCap技術平臺,國內一家擁有獨立基因捕獲技術知識產權,可以自己不斷優化捕獲流程,也可以個性化定制捕獲試劑盒;
        2、強大的研發能力:不斷根據廣大研究者的
需求研發出更貼近于遺傳疾病的項目;
        3、精確的數據質量:基因捕獲深度可達200X,覆蓋度高度99% 以上;
        4、全面的分析結果:可一次性分析到單個堿基置換、堿基插入缺失、基因片段的缺失重復、染色體變異等,結果更全面準確。

技術流程:
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圖1 神經系統疾病基因捕獲實驗流程
 
適用人群:
       1.不明或病因不明的神經纖維瘤。

        2.有家族史、家族成員已患病的其他人員。
        3.關注下一代健康的人群,進行孕前篩查和新生兒篩查。
        4.正常人群的健康體檢。 

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