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 全基因組CNV分析產品
 

        北京邁基諾基因科技有限責任公司利用新一代高通量測序技術(Next Generation Sequencing,NGS)和先進的生物信息學分析技術,通過對受檢者的全基因組進行測序分析,可檢測23對染色體非整倍體,以及目前已知的、致病性明確的169種典型的微缺失/重復綜合征,并能發現新的染色體微缺失/重復異常,提供精準的變異信息。
   

全基因組CNV分析流程圖
 
   
全基因組CNV檢測技術優勢
 

全基因組CNV分析產品的技術特點
 

采用Illumina平臺 對患者進行低深度的全基因組序列分析(low-coverage whole genome sequencing, LCS)
 
◆強大的PSCC(population-scale CNV calling)系統對LCS數據進行精確分析:
     A. 二次校正,確保對對LCS數據誤差精確修正。
     B. 二元分詞算法(Binary segmentation algorithm)精確定位斷
     裂位置。
     C. 對CNV片段基因型進行準確判定,篩選出具有臨
      床意義的CNV,從而大大提高的了靈敏度和特異性。

 
◆個性化服務:可根據研究人員的需求調整分辨率

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