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遺傳檢測
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產品簡介:

      醫學外顯子檢測是邁基諾獨家的一種基因組分析方法,可以一次性對OMIM數據庫(Online Mendelian Inheritance in Man,人類孟德爾遺傳數據庫,2016年版)中的所有疾病相關基因的外顯子區域進行捕獲、富集和高通量測序分析,從而找出致病突變,對各遺傳病的精確診斷、治療指導、預后控制具有關鍵的意義。

      與傳統測序相比,醫學外顯子檢測主要針對OMIM數據庫中的所有明確致病的3800多個基因共5300多種遺傳疾病進行解讀,可快速找到遺傳病的致病突變并了解人群中疾病基因的攜帶情況,進一步輔助臨床診斷各類疑難雜癥,推動疾病機理研究。


實驗流程:
產品參數:

醫學外顯子檢測參數:


1、檢測周期:45天(收到血樣開始計算)
2、檢測基因數:3800多個基因
3、檢測疾病數:5300多種疾病
4、檢測方法:捕獲+NGS
4、測序深度:200X
5、分析軟件:
正常數據庫:1000genome、Inhouse、ESP6500、EXAC、dbSNP
疾病相關數據庫:HGMD professional、COSMIC、Clinvar、OMIM
突變功能預測:SIFT、PolyPhen_2、MutationTaster、GERP++


產品優勢:

        醫學外顯子檢測是邁基諾獨家產品,通過邁基諾專利捕獲技術,可以一次性對OMIM最新數據庫中的所有疾病相關基因的外顯子區域進行捕獲、富集和高通量測序分析。(OMIM數據庫版本:Online Mendelian Inheritance in Man,人類孟德爾遺傳數據庫,2016年版)

        可快速篩選遺傳病的致病突變并了解人群中疾病基因的攜帶情況,進一步輔助臨床診斷各類疑難雜癥,推動疾病機理研究。


醫學外顯子的優勢:

1. 直接對蛋白編碼序列進行測序,可以找出影響蛋白結構的變異。
2. 高深度測序,檢測靈敏度達2%,即可檢測頻率高于2%的罕見變異 。
4、醫學外顯子檢測包含3800多個基因,共5300多種遺傳疾病。解決了臨床醫師選擇Panel的困境。
5、基因最全,且基因意義明確,便于臨床解釋結果。

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