關注我們:
遺傳檢測
聯系方式
歡迎撥打服務熱線

熱線1:400-003-5255

熱線2:010-61445882

熱線3:010-87529591

重點項目

您的位置>首頁>遺傳檢測>重點項目>新生兒篩查

 產品簡介:



部分常見疾病及突變基因型列表



應用實例:


        北京軍區總醫院附屬八一兒童醫院研究者使用單基因遺傳疾病篩查試劑盒進行新生兒遺傳疾病的研究,成果發表于《Genomics》:. Two homozygous nonsense mutations of GNPTAB gene in two Chinese families with mucolipidosis II alpha/beta using targeted next-generation sequencing.

        通過目標區捕獲測序在兩個漢族粘脂貯積病Ⅱ型 (alpha/beta)家系中檢測到GNPTAB基因的兩個純合子無意突變。

        研究背景:粘脂貯積病Ⅱ型α/β是一種比較罕見的先天性遺傳疾病,由于患者體內N-乙酰半乳糖胺-1-磷酸轉移酶(GlcNAc-PT)缺乏,導致過 多溶酶體酶聚集于血漿組織細胞,我們通過溶酶體酶測定確診了兩名新的中國粘脂貯積病Ⅱ型α/β患者。

        研究方法及結果:本研究運用目標區捕獲測序技術發現了GNPTAB基因的兩個純合子無義突變,即c.1071G> A(p.W357X)和c.1090C> T(p.R364X)。結果均由Sanger測序驗證,其中c.1071G> A突變為首次報道。

        研究意義:我們的發現為這種罕見疾病提供了更多的病例報告,并豐富了GNPTAB基因致病突變數據庫。本研究為溶酶體酶檢測、目標區捕獲測序技術用于粘脂貯積病Ⅱ型α/β的遺傳掃描分析和診斷提供了范例。




Yang Y, Wu J, Liu H, Chen X, Wang Y, Zhao M, et al. Two homozygous nonsense mutations of GNPTAB gene in two Chinese families with mucolipidosis II alpha/beta using targeted next-generation sequencing. Genomics. 2013;102(3):169-73.


 

關于我們 | 新聞中心 | 法律申明 | 人才招聘 | 聯系我們

Copyright???2011-2016北京邁基諾基因科技股份有限公司 版權所有 公司地址:北京市順義區空港工業區B區巨鴻大廈A座
前臺電話:010-61445882     京ICP備12021696號-3 快遞查詢
欧美视频_欧美成 人 在线播放_欧美性爱_在线a欧美免费