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視網膜母細胞瘤

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        視網膜母細胞瘤(Retinoblastoma, Rb)是一種來源于光感受器前體細胞的惡性腫瘤。常見于3歲以下兒童,具有家族遺傳傾向,可單眼、雙眼先后或同時罹患,是嬰幼兒最常見的眼內惡性腫瘤。新生兒發生幾率大約在1/15000,每年全世界各地估計有9000名兒童患上視網膜母細胞瘤。成人中比較罕見。

        視網膜母細胞瘤的臨床表現復雜,可表現為結膜內充血、水腫、角膜水腫、虹膜新生血管、玻璃體混濁、眼壓升高及斜視等,最常見的早期征兆是孩子的眼睛泛白光。本病易發生顱內及遠處轉移,常危及患兒生命,因此早期發現、早期診斷及早期治療是提高治愈率、降低死亡率的關鍵。通過基因檢測,容易診斷,早期治療效果也最為有效。

        RB1基因突變是視網膜母細胞瘤的致病根源。RB1基因突變可能遺傳自父母(占10%),而絕大多數發生在受孕前或在嬰兒發育早期(占90%)。
在約2%的單側視網膜母細胞瘤患者中,可發現RB1基因是正常的,其致病根源為MYCN基因拷貝數量發生變化。

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