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結直腸癌

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    結直腸癌,亦成為大腸癌,是目前中國最常見的惡性消化道腫瘤之一。《2015年中國癌癥統計報告》顯示,2015年我國新發結直腸癌病例約37.63萬,死亡19.1萬,發病人數占全球結直腸癌發病人數的1/6以上,近10余年來發病率呈現持續增長的趨勢。

    結直腸癌患者具有明顯的遺傳性和家族聚集性:美國大約20%的結直腸癌伴有家族聚集性,新診斷的腺瘤或者浸潤性癌患者,其一級親屬患結直腸癌的風險增加;遺傳性大腸癌發病率約占總體大腸癌發病率的 6% 左右;Lynch綜合征是遺傳決定結腸癌易感性中最常見的類型,大約占所有結直腸癌的2-4%。
通過基因檢測,可以對結直腸癌患者進行遺傳性風險評估,鑒別其是否為遺傳性結直腸癌,以便制定合理的治療方案,并為直系親屬提供遺傳性腫瘤患病風險信息。NCCN指南推薦包括Lynch 綜合征患者在內的所有的結直腸癌患者進行多基因檢測,以評估患病風險。此外,通過基因檢測,可以對結直腸癌患者進行分子分型,明確分子診斷,指導靶向用藥,判斷疾病預后,實時監測腫瘤負荷和疾病進展,評估治療效果,提供個性化的專屬治療方案,為患者帶來潛在治療機會,實現最大程度的獲益。

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